Mendelsche Vererbung

Merkmale mischen sich nicht, sie trennen sich: Jeder Elternteil gibt eines von zwei Allelen weiter, und welche Kombination beim Nachkommen landet, entscheidet allein die Wahrscheinlichkeit — abzulesen an Mendels Erbsenverhältnissen.

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Der Beitrag

Von 1856 bis 1863 zog ein Augustinermönch namens Gregor Mendel im Klostergarten von Brünn rund 28 000 Erbsenpflanzen groß und zählte ihre Nachkommen ab. Sieben Paare gegensätzlicher Merkmale hatte er sich ausgesucht — hochwüchsig gegen kurzwüchsig, gelbe Samen gegen grüne, runde gegen runzlige — und verfolgte, in welchen Verhältnissen sie über die Generationen auftraten. Zufällig waren die Zahlen nicht: etwa 3:1 in der zweiten Generation, 9:3:3:1, sobald er zwei Merkmale zugleich betrachtete. Veröffentlicht hat er das 1866 in einer regionalen Zeitschrift, die vierunddreißig Jahre lang niemand las. Erst 1900 stießen drei Botaniker unabhängig voneinander wieder auf den Aufsatz, fanden bei der Literatursuche seinen Namen — und benannten die Regeln nach ihm. So wurde die Genetik rückwärts gegründet: ihr Entdecker längst tot, ihre Regeln nach einem Mann benannt, dessen Arbeit schon eine Generation lang in europäischen Bibliotheken stand.

Mendels eigentliche Entdeckung war, dass Vererbung partikulär abläuft. Das neunzehnte Jahrhundert dachte in Vermischung: aus einem großen und einem kleinen Elternteil sollten mittelgroße Kinder hervorgehen, und Unterschiede müssten sich über die Generationen auswaschen wie Sahne im Kaffee. Mendels Zahlen sagten das Gegenteil. Jeder Elternteil gibt von jedem Merkmal abzählbare Kopien weiter, diese Kopien trennen sich bei der Bildung der Keimzellen sauber voneinander, und ein Merkmal kann eine Generation lang verschwinden, um in der nächsten mit vorhersagbarer Häufigkeit wieder aufzutauchen. Die stoffliche Grundlage kam um 1903, als Sutton und Boveri Mendels abstrakte „Faktoren“ mit jenen Chromosomen gleichsetzten, denen die Biologen längst unter dem Mikroskop bei der Teilung zusahen. Im Fliegenzimmer von Thomas Hunt Morgan an der Columbia University zeigte sich dann: Gene, die sich nicht frei kombinierten, lagen gekoppelt auf demselben Chromosom, und wie oft zwischen ihnen rekombiniert wurde, maß ihren räumlichen Abstand — der Kniff, mit dem Genetiker Chromosomenkarten zeichneten, Jahrzehnte bevor sich DNA chemisch lesen ließ.

Was Mendel im Erbsengarten fand, war die aufgeräumte Ecke einer weit unordentlicheren Landschaft. Seine sieben Merkmale hingen, glücklicher Zufall, an einzelnen Genen und lagen meist auf verschiedenen Chromosomen; die meiste Variation beim Menschen ist so nicht gebaut. Monogene Erkrankungen — Sichelzellanämie, Mukoviszidose, Chorea Huntington und die rund siebentausend weiteren katalogisierten mendelnden Krankheitsbilder — folgen Mendels Verhältnissen exakt und sind heute die leichten Ziele der genetischen Beratung und der ersten Gentherapien. Die häufigen Krankheiten dagegen sind polygen: Hunderte oder Tausende Varianten mit je winzigem Beitrag, aufsummiert vor einem Hintergrund aus Umwelt und Zufall. Seit 2005 hat die Ära der genomweiten Assoziationsstudien Zehntausende krankheitsassoziierter Varianten zutage gefördert, und polygene Risikoscores, die sie zusammenzählen, sagen häufige Erkrankungen klinisch inzwischen besser voraus als das Screening auf mendelnde Krankheiten. Das Hardy-Weinberg-Gleichgewicht von 1908, das die Erhaltung der Allelfrequenzen festhält, ist im größeren Rahmen die Nullhypothese, an der sich Evolution überhaupt erst ablesen lässt: jede Abweichung meldet, dass Selektion, Drift, Mutation oder Migration am Werk sind.

Warum jetztGentests sind längst Verbrauchsware: Zigmillionen Menschen haben sich über Verbraucherdienste wie 23andMe und Ancestry genotypisieren lassen, und das Screening auf Chromosomenanomalien aus zellfreier fötaler DNA im Blut der Mutter gehört zur normalen Schwangerenvorsorge. Therapeutisch hat sich die Front von der Vorhersage zur Korrektur verschoben: 2023 wurde mit Casgevy die erste CRISPR-Therapie gegen die Sichelzellanämie zugelassen, neben Genersatztherapien gegen spinale Muskelatrophie und erbliche Blindheit. Umkämpft ist das polygene Embryo-Screening — mehrere Firmen bieten IVF-Kliniken inzwischen an, Embryonen nach vorhergesagtem Krankheitsrisiko über Hunderte von Varianten auszuwählen, und kaum etwas wird in der Reproduktionsmedizin derzeit schärfer diskutiert. Was Mendel an Erbsenverhältnissen abzählte, trägt hundertsechzig Jahre später eine Technik im industriellen Maßstab, die Fortpflanzung, Medizin und den klinischen Alltag berührt.